良品婦幼聯合診所
 
新生兒篩檢

先天性代謝異常疾病的早期症狀往往不明顯,若新生兒可以透過篩檢而早期發現疾病並接受治療、控制,可減少疾病對身體發育及腦部的傷害。寶寶於出生滿48小時,由接生醫院採集腳跟血,並將血片寄至篩檢中心(臺大醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心或衛生保健基金會)進行篩檢。檢驗值若經過兩次複檢仍屬異常,篩檢中心會主動通知家屬並協助轉介至各大教學醫院之遺傳諮詢中心進行確診。

篩檢項目:

先天代謝異常疾病包含:苯酮尿症、高胱胺酸尿症、楓漿尿症、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、甲基丙二酸血症、酪胺酸血症、丙酸血症、白胺酸代謝異常、瓜胺酸血症、精胺琥珀酸血症、精胺酸血症、非酮性高甘胺酸血症、長鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症、短鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症、第一型肉鹼醯基肉鹼轉移酶缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型、高血氨、高鳥胺酸血症、低瓜胺酸血症。

這些病類中,有部分疾病因治療方法仍在研發中,目前醫學尚無法達到完全治癒效果;但如能早期發現,可以儘早獲得適當的照護。其檢測結果亦可提供父母生育下一胎之遺傳諮詢參考